Een syndroom is een verzameling van meerdere afwijkingen die niet noodzakelijk allemaal bij 1 persoon aanwezig zullen zijn. Hieronder zijn de meest voorkomende inwendige afwijkingen voorgesteld.

Ga met de cursor over de figuur hieronder, je krijgt dan een lijstje met de typische kenmerken die bij het syndroom van Turner horen.

Ga vervolgens met de cursor over het lijstje om bij elk kenmerk wat meer uitleg te krijgen.

  • Ogen

    Oogproblemen (strabisme)

    Het meest voorkomende probleem met betrekking tot de ogen betreft strabisme (scheelzien), wat ongeveer 33% van de patiënten treft. Ptosis of afhangende oogleden komt ook frequent voor (16%).

  • Oren

    Oor en gehoorproblemen

    Bij 1/3 tot 2/3 van de Turnerpatiënten vindt men afwijkingen van de gehoorschelp, die tevens vaak laag zijn ingeplant. Bij de jongste patiëntjes treden vooral de middenoor ontstekingen op de voorgrond.

    In een recente Belgische studie vertoonde 62% van de onderzochte patiënten middenoorafwijkingen passend bij chronische of terugkerende middenoorproblematiek wat in bepaalde gevallen aanleiding gaf tot geleidings- gehoorsverlies. 45% diende hiervoor een kleine ingreep te ondergaan (plaatsen van buisjes), bij 13% was een uitgebreide ingreep nodig. Vanaf 35 jaar ziet men toenemende gehoorsproblemen die het dragen van gehoorapparaatjes nodig kunnen maken.[1]

  • Schildklier

    Schildklier

    Ongeveer 20 tot 50% van de Turnerpatiënten ontwikkelen een te traag werkende schildklier. Hierdoor kunnen gezondheidsproblemen als slechte groei bij jonge meisjes, vermoeidheid en overgewicht ontstaan.

  • Hart

    Hart en bloedvaten

    Bij de helft van de Turner patiënten treft men een bicuspiede aortaklep aan: dit houdt in dat de aortaklep maar 2 flapjes heeft in plaats van 3. Bij 10-25% vindt men een coarctatie van de aorta: een vernauwing van de grote lichaamsslagader. Deze moet soms door een operatie of een hartcatheterisatie gecorrigeerd worden.

    Veel Turnerpatiënten (tot 40% bij volwassenen) krijgen te maken met een hoge bloeddruk.

  • Nieren

    Nieren

    Ongeveer 1 op 3 vrouwen met het syndroom van Turner heeft een afwijking ter hoogte van de nieren. Meestal zijn de 2 nieren vergroeid tot 1 hoefijzervormige nier: een hoefijzernier.