De meerderheid van de meisjes met het syndroom van Turner zal geen puberteit ontwikkelen. Er zal geen borstontwikkeling optreden en de menstruatie blijft uit. De reden hiervoor is dat de eicellen die zich ter hoogte van de eierstokken bevinden zeer vroeg, soms reeds van voor de geboorte, verdwijnen. De eierstok zal dus enkel uit bindweefsel bestaan en kan geen vrouwelijke geslachtshormonen (oestrogenen) produceren. Deze oestrogenen zijn nodig om de puberteit te kunnen ontwikkelen en om de vrouwelijke geslachtsorganen (baarmoeder, vagina) gunstig te beïnvloeden. Men zal aan het jonge meisjes met Turnersyndroom pilletjes met oestrogenen toedienen om zo de borstontwikkeling te verkrijgen en nadien pilletjes met progesteron toevoegen om de menstruatie op te wekken.
Bij ongeveer 10-20% van de Turnermeisjes zal er wel voldoende werking
van de eierstokken zijn voor de puberteitsontwikkeling. In dat geval
is de kans wel groot dat ze vroegtijdig in menopauze zal gaan.
Door de afwezigheid van de eicellen in de eierstok is een vrouw
met Turnersyndroom dus meestal onvruchtbaar. Bij een eventuele kinderwens
is ze aangewezen op pleegouderschap of adoptie. Ook een medisch
begeleide zwangerschap door middel van eiceldonatie behoort tot
de mogelijkheden. Na een goede voorbereiding met hoge doses oestrogenen
is de kans op zwangerschap per poging 30%, wat vergelijkbaar is
met de resultaten bij andere aandoeningen waarvoor eiceldonatie
aangewezen is. De kans op miskraam is echter hoog (40-50%) en een
strikte opvolging is noodzakelijk.[4]
